胎儿染色体异常或基因突变是导致出生缺陷的主要原因之一，有必要对出生缺陷进行预防以及为出生缺陷患儿提供及时的治疗。其中，产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一，其能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天性缺陷作出风险预测；对新生儿进行遗传病筛查能够尽早采取治疗干预措施，保证患儿健康成长。
数字PCR具有绝对定量、高灵敏度、高精度的特点，因此针对拷贝数变异和基因突变检测，数字PCR能够给出非常准确的结果。目前，国内外多个研究团队已证实数字PCR能够用于检测多种染色体异常与基因突变导致的遗传病，包括染色体非整倍体疾病（唐氏综合征）、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症等。
