其病因是由于位于5号染色体上的运动神经元存活基因1(Survival Motor Neuron 1,SMN1)缺失或发生其他突变所引起,使患者运动神经元里的运动神经元存活蛋白出现异常,导致神经元发生萎缩、死亡。重症者多死于呼吸衰竭或严重的肺部感染,SMA是2岁以下婴幼儿中的头号遗传病致死性杀手。若不加以治疗,90%以上的SMA患者活不过2岁,大多数SMA患者需要借助外部支撑延缓疾病进展、维持虚弱的运动功能、延续生命。
┃产品介绍
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病,临床特征是脊髓前角细胞变性退化、导致对称性肌无力和肌萎缩,随着患者的生长发育,肌肉力量和运动功能逐渐丧失,导致瘫痪,影响正常吞咽和呼吸,为一种常见的运动神经元疾病。
其病因是由于位于5号染色体上的运动神经元存活基因1(Survival Motor Neuron 1,SMN1)缺失或发生其他突变所引起,使患者运动神经元里的运动神经元存活蛋白出现异常,导致神经元发生萎缩、死亡。重症者多死于呼吸衰竭或严重的肺部感染,SMA是2岁以下婴幼儿中的头号遗传病致死性杀手。若不加以治疗,90%以上的SMA患者活不过2岁,大多数SMA患者需要借助外部支撑延缓疾病进展、维持虚弱的运动功能、延续生命。
┃产品特点
绝对定量结果更准: 数字PCR检测技术灵敏度高、特异性强,可实现DNA的绝对定量。
一管反应确诊分型:同一管反应体系同时完成SMN1基因外显子7/8及SMN2基因外显子7/8(或仅SMN1基因外显子7/8),以及内参基因,共5个指标(或3个指标)的定量检测。
简单快捷样本量少: 操作简便,所需模板投入量少(1.25ng以上即可)。
杜绝污染质量可控: 含有dUTP/UNG酶防污染体系,全程不开盖,实现零污染。
多种样本取材灵活: 包括全血、羊水、绒毛、干血斑、口腔拭子、唾液。
┃订购信息
注:仅供科研使用,更多试剂盒详情请来电咨询
京公网安备 11010802028168号