┃产品介绍

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病，临床特征是脊髓前角细胞变性退化、导致对称性肌无力和肌萎缩，随着患者的生长发育，肌肉力量和运动功能逐渐丧失，导致瘫痪，影响正常吞咽和呼吸，为一种常见的运动神经元疾病。

其病因是由于位于5号染色体上的运动神经元存活基因1（Survival Motor Neuron 1，SMN1）缺失或发生其他突变所引起，使患者运动神经元里的运动神经元存活蛋白出现异常，导致神经元发生萎缩、死亡。重症者多死于呼吸衰竭或严重的肺部感染，SMA是2岁以下婴幼儿中的头号遗传病致死性杀手。若不加以治疗，90%以上的SMA患者活不过2岁，大多数SMA患者需要借助外部支撑延缓疾病进展、维持虚弱的运动功能、延续生命。

┃产品特点

绝对定量结果更准： 数字PCR检测技术灵敏度高、特异性强，可实现DNA的绝对定量。

一管反应确诊分型：同一管反应体系同时完成SMN1基因外显子7/8及SMN2基因外显子7/8（或仅SMN1基因外显子7/8），以及内参基因，共5个指标（或3个指标）的定量检测。

简单快捷样本量少： 操作简便，所需模板投入量少（1.25ng以上即可）。

杜绝污染质量可控： 含有dUTP/UNG酶防污染体系，全程不开盖，实现零污染。

多种样本取材灵活： 包括全血、羊水、绒毛、干血斑、口腔拭子、唾液。

┃订购信息

注:仅供科研使用，更多试剂盒详情请来电咨询