疾病诊断

数字PCR的灵敏度高、工作操作流程相对简单、结果图直观地读取数据、实现了真正意义上的绝对定量、对PCR过程中影响扩增效率的因素耐受性强、检测结果有高度重复性,非常适合于临床诊断应用。

数字PCR在疾病诊断领域用途广泛,包括:肿瘤的早期诊断、靶向用药、疗效监测、微小残留监测;病原体检测;出生缺陷筛;器官移植排斥监测等方面。举例如下:
● 肿瘤的液体活检,通过检测血浆中的肿瘤循环DNA(ctDNA),为肿瘤的伴随诊断、疗效监控和预后判断提供可靠数据;
● 标本中少量病原体检测,比如脑脊液感染、术后菌血症、HBV和HIV用药后的检测;
● 因染色体数目或基因拷贝数目变化所引起的出生缺陷筛查;
● 器官移植排斥的监控,可以更早发现急性排斥,紧急干预。

 在上述检测中,数字PCR的优势是非常明显的,比如:

● 数字PCR能发现复杂背景下的稀有突变,适用于检测各种体液标本(如血液、胸腔积液、脑脊液、尿液)中的肿瘤相关突变,有助于了解患者体内肿瘤突变的全貌,一定程度上克服肿瘤的异质性;
● 病毒等病原体的载量对于阐释疾病病程,后续治疗及疗效评估是至关重要的,因此需要数字PCR高精确和稳定的分析;
● 数字PCR的高灵敏度决定了临床标本无需经过病原微生物培养过程即可进行检测,大大缩短了报告周期,使快速检测潜在的病原微生物成为可能,大大提前了疾病发现的窗口期,可以更好地实现早诊断早治疗。