精彩回顾 | 新羿生物携数字PCR解决方案精彩亮相广州出生缺陷防控珠江论坛

发布日期：2021-11-29

时维九月，序属三秋。9月12日是中国预防出生缺陷日，由广东省预防医学会主办，国际妇产超声学会（ISUOG）中国分会和广东省超声医学工程学会协办，南方医科大学珠江医院承办的广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会成立大会暨第二届妇产超声与胎儿医学珠江论坛在9月11-12日，广州卡威尔酒店顺利召开。作为国内数字PCR的头部企业新羿生物受邀参加本次盛会。

新羿生物专题报告

9月12日上午，北京大学第一医院中心实验室马祎楠博士作了《基于数字PCR技术的脊髓性肌萎缩症检测》专题报告。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种病情严重、治疗困难且费用高的遗传病，对个人和家庭造成了极大的痛苦。常见的检测方法存在检测基因不全面、操作复杂等问题，马博士介绍了一种新的检测方法：基于数字PCR的SMA检测。

采用国内全自主研发的新羿生物5色数字PCR系统，可单管完成SMA相关4个靶标检测，其准确性与金标MLPA方法高度一致，且样本用量少、操作简便，周期更短，适用于多种类型的样本。最后马博士指出，数字PCR具有高灵敏度、绝对定量优势，其高稳定性和较强的抗干扰能力，尤其适合SMA相关基因的拷贝数变异(CNV）检测。

报告结束后，深圳市妇幼保健院吴维青主任表示对报告中介绍的数字PCR进行SMA检测的优势感到眼前一亮。吴主任指出目前筛查SMA的瓶颈在于常规筛查不准确，MLPA操作又复杂，且无证的临床现状，希望未来国内自主研发的数字PCR解决方案早日获证，同时以更加实惠的价格面向用户，造福大众。